L’albinisme est-elle une maladie ?

La génétique est la science de l’hérédité qui étudie la transmission des caractères ou formes observables normales ou pathologiques des ascendants aux descendants ou encore d’une génération à une autre génération. Il existe environ 6 000 maladies génétiques dans le monde avec chacune leurs caractéristiques et mode de traitement. Nous parlerons de l’une d’elles, l’albinisme, un exemple de mode de transmission des caractères  héréditaires.

 

L’albinisme est un défaut de pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Le pigment responsable de cette coloration est une protéine appelée mélanine. C’est une condition rare et non contagieuse que l’on rencontre dans les deux sexes indépendamment de l’appartenance ethnique dans tous les pays du monde.

Le caractère albinisme correspond à un gène différent qui a subi une mutation. Une mutation est souvent due aux erreurs dans la reproduction de l’ADN. Ce sont des erreurs de relieur : un chapitre ou un bout de chapitre, un feuillet, sont en trop ou en moins. C’est une anomalie chromosomique. D’autres erreurs dites typographiques : une lettre à la place d’une autre, un mot omis, un mot inversé. Certains gènes fournissent des instructions dans la production d’une des nombreuses protéines responsables de la fabrication de la mélanine, qui est produite par des cellules appelées mélanocytes qui se trouvent dans la peau et les yeux.

Les signes d’albinisme sont visibles sur la peau et sur les cheveux à des degrés variables, mais la déficience visuelle (sensibilité à la lumière, myopie, hypermétropie, mouvement involontaire et va et vient des yeux, strabisme) sont un élément présent dans tous les types d’albinisme.

Il existe différents types d’albinisme. L’albinisme oculaire qui touche seulement les yeux, il est très peu fréquent et se manifeste chez les hommes avec une coloration normale de la peau et des cheveux mais un peu plus clair que celle des autres membres de la famille.

L’albinisme oculo cutané (AOC) qui touchent les yeux, la peau et les cheveux. Certaines recherches sur l’ADN présentent quatre formes d’AOC qui sont : AOC 1, AOC2, AOC3 et AOC4. L’intensité de la couleur varie selon la forme.

Le syndrome d’Hermansky Pudlak est une autre forme d’albinisme, mais très rare. Ces signes sont semblables à l’albinisme oculo cutané mais avec une possibilité de développer des maladies au niveau de l’intestin, ou des troubles de coagulation du  sang.

Une autre forme rare d’albinisme, le syndrome de Chediak-Higashi, créé chez les personnes atteintes des anomalies aux globules blancs. Celle-ci accroît les risques d’infection.

L’albinisme peut provoquer de graves coups de soleil et provoquer le cancer le plus redoutable le mélanome.

Il n’a pas encore été trouvé de traitement pour guérir cette maladie, mais certaines précautions sont à prendre pour vivre sainement. Éviter l’exposition au soleil en appliquant de l’écran solaire, et même si l’albinisme n’est pas une maladie grave, il impose un suivi régulier chez des spécialistes comme des dermatologues et ophtalmologues.

Les  personnes vivant avec l’albinisme présentent un risque d’isolement car leur condition est souvent mal comprise, la stigmatisation peut survenir au sein de la famille ou dans la communauté. Un albinos est une personne normale et a besoin de nous pour s’intégrer dans la vie sociale.

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